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?【科普文章-Addison?。ㄈ俊白兓喽恕钡腁ddison病及21-羥化酶抗體檢測應用發(fā)表時間：2021-12-30 16:00作者：RSRTJ 編者按 在上篇文章中，向大家介紹了21-羥化酶(21-OH)抗體在輔助診斷自身免疫性Addison病上的經典應用（點擊查看全文）。下面我們主要分享了兩例較為罕見的Addison病例并總結了21-OH抗體的應用。 Addison病 難以早期診斷的經典偽裝大師 Addison病是一種隱襲的、漸進性的腎上腺皮質功能減退疾病，以進行性乏力、皮膚粘膜色素加深，等滲性血鈉過低性脫水為典型特征。目前的臨床實踐中，Addison病臨床表現(xiàn)不總是體現(xiàn)為單一系統(tǒng)的功能障礙。筆者歸納了目前對Addison病的報道中出現(xiàn)過的癥狀：
甚至某些看似不相關的癥狀，最終診斷也是Addison?。?/p>
這兩段看似平靜的描述，背后卻是兩名飽受Addison病折磨，不斷問診，求取診療希望的患者。 臨床癥狀的變化多端，常常導致Addison病延后診斷或預后不足，甚至出現(xiàn)腎上腺危象，危及患者生命。因此我們應該開闊視野，警惕各種Addison病的潛在表型，重新認識Addison病。筆者在此分享兩例不明病因發(fā)作的病例，來輔助大家進一步認知這個“偽裝大師”。 病例報告 01 這份病例報告源自一項英國地區(qū)1型糖尿?。═1DM）患者的3年回顧性研究[3]。該研究入組95例反復低血糖患者，在排除了胰島素治療、飲食、鍛煉、飲酒等干擾因素后，進行皮質醇刺激實驗篩查后發(fā)現(xiàn)了本病例。 基本信息 男，39歲 皮質醇分泌不足（111 nmol/L） 促腎上腺皮質激素過高（449 ng/L） ACA陽性 甲功正常 結合該病患的生化結果，最終診斷為T1DM合并Addison病。通過氫化可的松替代治療，患者的反復低血糖有所改善，血糖管理達標。正確的治療讓患者得以重新考取駕照，恢復了工作能力。對Addison病的正確診斷，解開了低血糖反復發(fā)作的謎團，對癥治療，有助于提高患者的生活質量。 當出現(xiàn)不明原因的反復低血糖發(fā)作時，建議行21-羥化酶(21-OH)抗體篩查，排除Addison病。 筆者在回顧低血糖相關文獻時發(fā)現(xiàn)，Addison病患者需要在輸注葡萄糖（糾正低血糖的常規(guī)手段之一）時額外添加糖皮質激素，否則會產生高熱，嚴重者出現(xiàn)暈厥甚至死亡[4]。因此，輸注葡萄糖后出現(xiàn)不明原因發(fā)熱的低血糖患者[5]（尤其是兒童[6]），也推薦21-羥化酶(21-OH) 抗體檢測，考慮Addison病。 病例報告 02 一名15歲男性[7]，以上呼吸道感染和暈眩入院。 個人病史：哮喘 家族病史：1型糖尿病。 入院后完善檢查，結果列入表1。 表1 檢測結果和提示  兩天后，患者出現(xiàn)了心源性休克伴發(fā)熱。結合初步的檢查結果，該患者的臨床初步診斷為特發(fā)性心肌心包炎。治療后患者癥狀好轉。但三周后，患者的心包積液再次復發(fā)，CRP升高，提示炎癥反應。 為了查清病因，臨床工作者又一次進行了病因的篩查工作：  內分泌檢查結果如下：  結合入院時的檢查結果，患者有低鈉高鉀血癥，臨床的最終診斷為急性心肌心包炎合并Addison病。調整治療方案后，先治療Addison病的策略讓患者的心包炎不再復發(fā)。 回顧過去的報道，在大多數(shù)報道過的病例中，Addison病往往是在心包炎發(fā)作后才被確診。針對這類疾病組合，我們需要對潛在的Addison病予以重視，并對Addison病給予同步治療，否則心包炎可能有復發(fā)的風險。 因此，心包炎（伴有或不伴有心肌炎）患者，尤其是實際癥狀重于預期程度或有不明原因復發(fā)時，推薦進行21-OH 抗體檢測，考慮是否合并Addison病。 21-羥化酶抗體檢測應用總結： 一、用于自身免疫性Addison病的診斷 應用人群：
二、用于高危人群的自身免疫性Addison病的風險篩查 應用人群：
三、用于自身免疫性POI患者的診斷 這里，筆者分享了兩例較為罕見的Addison病例并總結了21-OH抗體的應用，希望能為內分泌科室、心血管科室等臨床大夫在診斷部分疑難雜癥上提供一些新的解題思路，撥開Addison病的“迷霧”，輔助Addison病的及時診斷，為患者謀得更大福音。 相關文章：（點擊查看） 更多關于ElisaRSRTM21-OH抗體檢測試劑盒的信息： |
