從暈厥到胃腸紊亂：一例罕見自身免疫性自主神經(jīng)節(jié)病的治療啟示

自身免疫性自主神經(jīng)節(jié)病（AAG）是一種由免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤攻擊自主神經(jīng)節(jié)中的煙堿型乙酰膽堿受體（gAChR）引發(fā)的疾病。自主神經(jīng)負(fù)責(zé)調(diào)控血壓、消化、出汗等無意識(shí)功能，因此AAG患者常表現(xiàn)為：

• 直立性低血壓（站立時(shí)血壓驟降，導(dǎo)致暈厥）

• 胃腸功能紊亂（如胃潴留、腹瀉與便秘交替）

• 瞳孔對(duì)光反應(yīng)遲鈍

• 無汗癥等

約半數(shù)患者血清中可檢測(cè)到gAChR抗體，尤其是靶向α3亞基的抗體?？贵w水平越高，癥狀往往越嚴(yán)重。

一名54歲女性因“反復(fù)暈厥1年”就診，伴隨嚴(yán)重胃腸癥狀（腹脹、嘔吐）。

檢查發(fā)現(xiàn)：

• 直立性低血壓（臥位血壓146/90 mmHg，站立3分鐘后驟降至82/57 mmHg）；

• 瞳孔擴(kuò)大且對(duì)光無反應(yīng)；

• 胃鏡顯示胃潴留；

• gAChR抗體陽(yáng)性：0.3343 nmol/L（正常值<0.05 nmol/L）

第一階段（2022.03-2023.03）：激素敏感，但停藥即復(fù)發(fā)

方案：

       甲強(qiáng)龍激素沖擊（1000 mg/d×3天 → 500 mg/d×3天 → 250 mg/d×3天），過渡至口服潑尼松龍60 mg/d，每周減5 mg，最終維持10 mg/d。

效果：

• 3天內(nèi)暈厥消失，站立血壓改善（125/78 mmHg → 82/57 mmHg）

• 胃腸癥狀減輕，但6個(gè)月后胃鏡仍顯示胃潴留

停藥與復(fù)發(fā)（2023.03）

因治療幽門螺旋桿菌感染，患者停用激素，結(jié)果疾病復(fù)發(fā)，具體表現(xiàn)為：

1個(gè)月后再次頻發(fā)暈厥（3-5次/日）

gAChR抗體升高至0.3824 nmol/L

站立血壓暴跌至45/30 mmHg

第二階段（2023.04-2023.05）：激素失效，血漿置換救場(chǎng)

背景：甲強(qiáng)龍沖擊效果差，停靜脈輸注后次日即暈厥（站立血壓48/32 mmHg）

治療：

血漿置換（DFPP）扭轉(zhuǎn)危局:

    方案：2023.04.27、04.29、05.04，共3次DFPP

    效果：

• 暈厥完全消失，站立血壓恢復(fù)至104/62 mmHg

• 可自主活動(dòng)，生活質(zhì)量顯著改善

免疫治療維持治療：

方案：潑尼松龍80 mg/d+霉酚酸酯（免疫抑制劑）0.5 g bid，后漸減量至潑尼松龍5 mg qod+霉酚酸酯0.5 g/d

效果：2個(gè)月隨訪無復(fù)發(fā)，日常生活自理；瞳孔對(duì)光反應(yīng)部分恢復(fù)，但胃潴留持續(xù)存在。

gAChR抗體在診斷、治療策略中的價(jià)值

在本文報(bào)道的病例中，gAChR抗體（抗神經(jīng)節(jié)煙堿型乙酰膽堿受體抗體）是診斷和治療的關(guān)鍵指標(biāo)。

診斷：

1. 約50% AAG患者gAChR抗體陽(yáng)性，陰性不能排除（需結(jié)合臨床）；

2. 鑒別診斷：排除其他自主神經(jīng)病變（如糖尿病神經(jīng)病變、副腫瘤綜合征）；

本例通過PET-CT排除腫瘤，抗體檢測(cè)輔助確診。

治療策略：

急性期：血漿置換（DFPP）快速清除抗體，患者癥狀顯著改善（但未復(fù)查抗體）；

維持期：霉酚酸酯（抑制B細(xì)胞/抗體產(chǎn)生）聯(lián)合低劑量激素，預(yù)防復(fù)發(fā)。

停藥風(fēng)險(xiǎn)：首次治療停藥后抗體可能反彈，提示需長(zhǎng)期免疫抑制。

抗體水平與疾病活動(dòng)性相關(guān)，復(fù)發(fā)時(shí)抗體升高；但遺憾的是未監(jiān)測(cè)治療后抗體變化（患者拒絕），無法明確免疫治療（如血漿置換）是否降低了抗體水平。

通過這例病例，我們看到了多學(xué)科協(xié)作（神經(jīng)科、消化科）和個(gè)體化治療的重要性。

gAChR抗體是AAG的核心生物標(biāo)志物，其檢測(cè)助力診斷、評(píng)估病情及指導(dǎo)治療。

1. 抗體陽(yáng)性且水平高，需積極免疫治療；

2. 即使癥狀緩解，抗體可能持續(xù)存在，需長(zhǎng)期管理；

3. 未來需更多研究探索抗體清除與臨床預(yù)后的關(guān)系。

臨床啟示：對(duì)不明原因自主神經(jīng)衰竭患者，應(yīng)盡早檢測(cè)gAChR抗體！

參考文獻(xiàn)：Lu Z, et al. (2025). Frontiers in Neurology.